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2018
04-25

精子的致病基因突变随着年龄的增长而增加


关于一个女人滴答生物钟的说法有很多,但男性生物学并没有像男人那样优雅地年龄。通过分析来自不同年龄男性的精子,约翰霍普金斯大学McKusick-Nathans遗传医学研究所的科学家发现,老年男性精子更可能含有致病基因突变,这些基因突变似乎也增加了精子受精卵的机会。这些发现出现在“美国人类遗传学杂志”(American Journal of Human Genetics)的“在线”部分,在努力解释为什么一种罕见的遗传疾病在老年人父亲出生的儿童中更常见。 来自约翰霍普金斯大学:

男性年龄增长导致精子病的致病基因突变

关于一个女人的生物钟是否有滴答作响,男性生物学并不像男人想象的那样优雅。

约翰霍普金斯大学McKusick-Nathans遗传医学研究所的科学家通过分析各种年龄男性的精子,发现老年男性精子更可能含有致病基因突变,这些基因突变似乎也增加了精子施肥机会一个鸡蛋。

研究结果出现在“美国人类遗传学杂志”(American Journal of Human Genetics)的“在线”部分,在努力解释为什么一个罕见的遗传性疾病在老年父亲的孩子中更为常见。这种疾病,阿珀特综合征,导致蹼指和早期融合颅骨,必须通过手术矫正。

研究人员发现,精子突变率随着年龄的增长而增加,但不足以完全解释老年父亲出生的儿童中Apert综合征的发病率增加,导致怀疑致病突变赋予精子,尽管突变对所产生的婴儿的影响。

Ertain Jabs医学博士,颅面发育和疾病中心主任医学博士Ethylin Jabs博士说:“引起这种疾病的突变在老年男子的精子中发生得更频繁,但突变率并不像Apert综合征的发病率那么高约翰霍普金斯大学。 “出于某种原因,具有这些突变之一的精子比正常精子更有可能用来制造婴儿。”

虽然Apert综合征本身仅影响160,000名新生儿中的1名,但科学家相信突变率和“突变优势”也可能落后于与老年父亲相关的20多个其他遗传疾病,其中包括achronchronlasia侏儒症。这些疾病随着父亲年龄的增加而迅速增加,而母亲的风险增加的时间几乎与此相同 - 33岁至35岁。大多数父亲年龄效应的证据来自确定有多少具有这些情况的孩子是由不同年龄的父亲。

对于目前的研究,霍普金斯大学的科学家们研究了来自148名不同年龄的男性的精子,并寻找了99%的Apert综合症病例的两个基因改变。他们发现,超过60岁的男性平均比30岁以下的男性具有至少一种这种改变的精子的三倍。这些突变没有出现在男人的血液中。

“第一作者Rivka Glaser说:”52岁以上的男性患有Apert综合征的患儿比27岁的患病率高6倍,因此突变率本身并不能说明这种情况与父亲年龄的关系。 ,约翰霍普金斯大学人类遗传学和分子生物学专业的研究生。

“每批产生数以亿计的精子,所以在大多数情况下仍有许多正常的精子可用。”Jabs也是一名儿科教授。 “因为很少有突变的精子比预期的更容易被用来制造婴儿,所以这种突变必须为它们提供比正常对应物更具竞争力的优势。”

导致大多数Apert综合征病例的两个基因突变影响称为成纤维细胞生长因子受体-2(FGFR2)的蛋白质。 FGFR-2的突变形式不以相同的亲和力与其通常的靶标结合,可能对精子有贡献 研究人员建议,可能会使卵子受精。

科学家们从两组男性的精子中寻找两个FGFR2突变,这两个男性没有Apert综合征患儿。这些对照 - 来自Johns Hopkins研究的57份和来自Lawrence Livermore国家实验室正在进行的研究的76份 - 被要求提供精子和血液样本,并完成健康调查。他们还分析了15名Apert综合征患儿的父亲的精子。